重复序列分子标记的筛选鉴定及其在染色体疾病诊断中的应用
81660259
2016
H0419.胎儿相关性疾病与胎源性疾病
孙雷
地区科学基金项目
副研究员
钦州市妇幼保健院
30万元
实时荧光定量PCR;重复序列;染色体异常;分子诊断;定量荧光PCR
2017-01-01到2020-12-31
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| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | 广西钦州地区G6PD缺乏症的检测及分析 | 期刊论文 | 樊祖茜;孙雷 |
| 2 | Rapid prenatal diagnosis of aneuploidy for chromosomes 21, 18, 13, X, and Y using segmental duplication quantitative fluorescent PCR (SD-QF-PCR) | 期刊论文 | Sun Lei;Fan Zuqian;Long Ju;Weng Xunjin;Tang Weijun;Pang Wanrong |
| 3 | 一种快速检测人所有23对染色体数目的试剂盒 | 专利 | 孙雷 |
| 4 | 一种快速检测G6PD缺乏症基因突变的试剂盒 | 专利 | 樊祖茜;孙雷;唐维骏 |
| 5 | STARD-rapid screening for the 6 most common G6PD gene mutations in the Chinese population using the amplification refractory mutation system combined with melting curve analysis | 期刊论文 | Fan Zuqian;Weng Xunjin;Huang Guosheng;Pan Zhijian;Long Zhao;Fan Qiongying;Tang Weijun;Fang Lin;Long Ju;Hu Tian;Huang Yongxia;Sun Lei |
| 6 | 突变特异性扩增系统(ARMS)结合熔解曲线(MC)技术快速检测G6PD基因的常见点突变位点 | 期刊论文 | 樊祖茜;孙雷 |
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