脑动静脉畸形中的BMP/TGF-β通路突变分析与新基因的斑马鱼模型验证
81901178
2019
H0906.脑血管结构、功能异常及相关疾病
王坤
青年科学基金项目
主治医师
北京市神经外科研究所
21万元
生殖细胞突变;外显子测序;斑马鱼模型;脑动静脉畸形;BMP/TGF-β通路
2020-01-01到2022-12-31
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| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | Exome sequencing of 112 trios identifies recessive genetic variants in brain arteriovenous malformations. | 期刊论文 | Mingqi Zhang;Xinghuan Ding;Qianqian Zhang;Jian Liu;Yisen Zhang;Ying Zhang;Zhongbin Tian;Wenqiang Li;Wei Zhu;Huibin Kang;Zhongxiao Wang;Xinzhi Wu;Chao Wang;Xinjian Yang;Kun Wang |
| 2 | Exome-wide Analysis of De Novo and Rare Genetic Variants in Patients With Brain Arteriovenous Malformation. | 期刊论文 | Kun Wang;Sen Zhao;Zhixin Xie;Mingqi Zhang;Xinjian Yang;Xi Cheng;Yuchen Niu;Jian Liu;Terry Jianguo Zhang;Ying Zhang;Zhihong Wu;Junsheng Chu;Xinjian Yang;Nan Wu |
| 3 | Mutational spectrum of syndromic genes in sporadic brain arteriovenous malformation | 期刊论文 | Wang Kun;Zhang Mingqi;Zhao Sen;Xie Zhixin;Zhang Yisen;Liu Jian;Zhang Ying;Yang Xinjian;Wu Nan |
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