自噬紊乱和淀粉样蛋白沉积在伴镶边空泡远端肌病病理机制中的研究
81601088
2016
H0911.神经-肌肉接头和肌肉疾病、自主神经疾病
苗晶
青年科学基金项目
副主任医师
吉林大学
17万元
伴镶边空泡远端肌病;淀粉样前体蛋白;γ-分泌酶;自噬;β-淀粉样蛋白
2017-01-01到2019-12-31
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| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | A case report: autosomal recessive Myotonia congenita caused by a novel splice mutation (c.1401+1G>A) in CLCN1 gene of a Chinese Han patient | 期刊论文 | 苗晶;魏晓晶;刘雪梅;康志霞;高彦露;于雪凡 |
| 2 | A case report: a heterozygous deletion (2791_2805 del) in exon 18 of the filamin C gene causing filamin C-related myofibrillar myopathies in a Chinese family | 期刊论文 | Miao Jing;Su Fei-fei;Liu Xue-mei;Wei Xiao-jing;Yuan Yun;Yu Xue-fan |
| 3 | Distal myopathy with rimmed vacuoles: Spectrum of GNE gene mutations in seven Chinese patients | 期刊论文 | 苏飞飞;苗晶;刘雪梅;魏晓晶;于雪凡 |
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