遗传性黄斑营养不良致病基因的筛查定位及功能研究

81760180
2017
H13.眼科学
盛迅伦
地区科学基金项目
主任医师
宁夏医科大学
34万元
全基因组外显子测序;表型;基因突变;遗传性黄斑营养不良;分子遗传学机制
2018-01-01到2021-12-31
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序号 标题 类型 作者
1 Co-Existence of Novel PDE6A Mutations and A Recurrent RPGR Mutation: A Potential Explanation for Phenotypic Diversity in Female RPGR Mutation Carriers 期刊论文 Chen X;Sheng X;Liu G;Liu Y;Li H;Xie P;Liu Q;Yan B;Zhao C
2 易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病基因型 及表型分析 期刊论文 綦瑞;朱金燕;王晓光;庄文娟;盛迅伦
3 Advances in Vision Research, Volume Ⅱ 专著 Weining Rong;Huiping Li;Xunlun Sheng
4 眼遗传病精准诊断体系构建的研究 奖励 盛迅伦;容维宁;李慧平;刘雅妮;袁仕琴;王晓光;綦瑞;房心荷
5 遗传性眼病的基础与临床 专著 盛迅伦;庄文娟;马莉;马建青;王晓光;朱金燕;任英华;向伟;刘文舟;刘海军;刘雅妮;李自立;李慧平;杨伟;何香莲;宋鑫;张金金;房心荷;哈少平;郭慧青;容维宁;扈晓雯;綦瑞;刘洋;袁仕琴
6 Myopia with X-linked retinitis pigmentosa results from a novel gross deletion of RPGR gene 期刊论文 Huipin Li;Shiqin Yuan;Xiaoguang Wang;Xunlun Sheng;Xiaorong Li
7 Identification of Four Novel Variants and Determination of Genotype–Phenotype Correlations for ABCA4 Variants Associated With Inherited Retinal Degenerations 期刊论文 盛迅伦
8 Novel mutations in malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase provoke autosomal recessive optic neuropathy 期刊论文 Li H;Yuan S;Minegishi Y;Suga A;Yoshitake K;Sheng X;Ye J;Smith S;Bunkoczi G;Yamamoto M;Iwata T
9 遗传性视网膜疾病基因研究及临床转化应用 奖励 盛迅伦;容维宁;庄文娟;刘雅妮;李慧平;李自立;房心荷;郭慧青;刘洋;王晓光;贾沁;韩英;潘波;齐小龙;李翠荣
10 IFT52 as a Novel Candidate for Ciliopathies Involving Retinal Degeneration 期刊论文 Chen X;Wang X;Jiang C;Xu M;Liu Y;Qi R;Qi X;Sun X;Xie P;Liu Q;Yan B;Sheng X;Zhao C
11 三个Stargardt病家系基因型和临床表型分析 期刊论文 容维宁;马润清;房心荷;盛迅伦
12 Two novel PDE6C gene mutations in Chinese family with achromatopsia 期刊论文 Shiqin Yuan;Rui Qi;Xinhe Fang;Xiaoguang Wang;Liang Zhou;Xunlun Sheng
13 视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良 患者的基因型及临床表型分析 期刊论文 王晓光;刘海军;张少弛;齐小龙;潘波;庄文娟;盛迅伦
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