近亲结婚家系遗传性视网膜疾病的基因突变频谱研究

81460093
2014
H1305.视网膜、脉络膜及玻璃体相关疾病
庄文娟
地区科学基金项目
教授
宁夏医科大学
47万元
近亲结婚;遗传性视网膜疾病;基因诊断;基因突变
2015-01-01到2018-12-31
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序号 标题 类型 作者
1 Mutation of IPO13 causes recessive ocular coloboma, microphthalmia, and cataract 期刊论文 Huang XF;Xiang L;Cheng W;Cheng FF;He KW;Zhang BW;Zheng SS;Han RY;Zheng YH;Xu XT;Yu HY;Zhuang W;Leung YF;Jin ZB
2 FGFR2 mutation in a Chinese family with unusual Crouzon syndrome 期刊论文 Li Zi-Li;Chen Xue;Zhuang Wen-Juan;Zhao Wei;Liu Ya-Ni;Zhang Fang-Xia;Ha Ruo-Shui;Wu Jin-Hua;Zhao Chen;Sheng Xun-Lun
3 Genotype-ocular biometry correlation analysis of eight primary angle closure glaucoma susceptibility loci in a cohort from Northern China 期刊论文 Zhuang W;Wang S;Hao J;Xu M;Chi H;Piao S;Ma J;Zhang X;Ha S
4 GUCA1A mutation causes maculopathy in a five-generation family with a wide spectrum of severity 期刊论文 Chen X;Sheng X;Zhuang W;Sun X;Liu G;Shi X;Huang G;Mei Y;Li Y;Pan X;Liu Y;Li Z;Zhao Q;Yan B;Zhao C
5 血管内皮生长因子基因Rs3025039多态性与年龄相关性黄斑变性关联性研究的Meta分析 期刊论文 向伟;迟昊;薛中淇;张雯;庄文娟
6 Association of Genes implicated in primary angle-closure Glaucoma and the ocular biometric parameters of anterior chamber depth and axial length in a northern Chinese population 期刊论文 Wang S;Zhuang W;Ma J;Xu M;Piao S;Hao J;Zhang W;Chi H;Xue Z;Ha S
7 Evaluating VEGFR1 genetic polymorphisms as a predisposition to AMD in a cohort from northern China 期刊论文 Wei Xiang;wenjuan zhuang;Hao Chi;Xunlun Sheng;Wen Zhang;Zhongqi Xue;Bo Pan;Yang Liu
8 先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系临床表型及突变基因的研究 期刊论文 刘雅妮;陈雪;庄文娟
9 血管内皮生长因子受体1基因单核苷酸多态性及吸烟与宁夏地区汉族、回族年龄相关性黄斑变性的相关性研究 期刊论文 向伟;迟昊;薛中淇;张雯;盛迅伦;庄文娟
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