宁夏地区近亲结婚与常染色体隐性遗传视网膜色素变性的遗传学研究
81160124
2011
H1305.视网膜、脉络膜及玻璃体相关疾病
容维宁
地区科学基金项目
主任医师
宁夏医科大学
50万元
近亲结婚;视网膜色素变性;常染色体隐性遗传
2012-01-01到2015-12-31
- 中英文摘要
- 结题摘要
- 结题报告
- 项目成果
- 项目参与人
查看更多信息请先登录或注册
查看更多信息请先登录或注册
查看更多信息请先登录或注册
| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | 近亲结婚的视网膜色素变性患者遗传类型和临床表型分析 | 期刊论文 | 容维宁|盛迅伦|刘雅妮| |
| 2 | 应用外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性的致病基因 | 期刊论文 | 陈雪娟|李慧平|刘雅妮|盛迅伦| |
| 3 | 全基因组外显子测序检测一个常染色显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因突变 | 会议论文 | |
| 4 | 宁夏地区近亲结婚与遗传性眼病的相关研究临床分析 | 会议论文 | |
| 5 | Targeted Next-Generation Sequencing Reveals Novel USH2A Mutations Associated with Diverse Disease Phenotypes: Implications for Clinical and Molecular Diagnosis | 期刊论文 | Xue Chen, Xunlun Sheng, Huiping Li, Weining Rong| |
| 6 | Novel and Recurrent MYO7A Mutations in Usher Syndrome Type 1 and Type | 期刊论文 | Weining Rong|Xue Chen|Kanxing Zhao| |
| 7 | Targeted Next-generation Sequencing RevealsNovel EYS Mutations in Chinese Families with Autosomal Recessive RetinitisPigmentosa | 期刊论文 | Xue Chen|Xunlun Sheng|Weining Rong| |
查看更多信息请先登录或注册
