家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫致病基因的克隆及其功能研究
81371266
2013
H0901.神经系统发育与代谢异常
罗巍
面上项目
主任医师
浙江大学
16万元
全外显子组测序;基因;克隆;家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫;连锁分析
2014-01-01到2014-12-31
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| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | Cervical spinal cord compression in a Chinese patient of X-linked hypophosphatemic rickets with a novel PHEX mutation | 期刊论文 | Xie F|Cen Z|Chen L|Luo W| |
| 2 | A Chinese familial cortical myoclonic tremor with epilepsy pedigree localized on chromosome 8q22.3-q24.13 | 会议论文 | Zhidong Cen|Fei Xie|Xingjiao Lu|Xiaodong Yang|Wei Luo| |
| 3 | Genetic analysis of SPG4 and SPG3A genes in a cohort of Chinese patients with hereditary spastic paraplegia | 期刊论文 | Lu X|Cen Z|Xie F|Ouyang Z|Zhang B|Zhao G|Luo W| |
| 4 | Novel compound heterozygous ALS2 mutations in two Chinese siblings with infantile ascending hereditary spastic paralysis | 期刊论文 | Xie F|Cen Z|Xiao J|Luo W| |
| 5 | Huntington's Disease presenting with chorea of the ears | 期刊论文 | Cen Z|Xie F|Yang X|Cao J|Zhang B|Luo W| |
| 6 | 家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫一家系报道 | 期刊论文 | 岑志栋|谢非|尹厚民|罗巍| |
| 7 | <span>A Chinese familial cortical myoclonic tremor with epilepsy pedigree localized on chromosome 8q22.3-q24.13</span> | 会议论文 | Zhidong Cen|Fei Xie|Xingjiao Lu|Xiaodong Yang|Wei Luo| |
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