【30901652】先天性白内障新致病基因的定位克隆及功能研究国家自然基金项目

先天性白内障新致病基因的定位克隆及功能研究

项目批准号： 30901652

批准年份： 2009

学科分类： H1302.晶状体与白内障

项目负责人：夏欣一

资助类别：青年科学基金项目

负责人职称：主任医师

依托单位：南京大学

资助金额： 20万元

关键词：定位克隆;先天性白内障;基因功能分析;发病机制;致病基因

起止时间： 2010-01-01到2012-12-31

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序号	标题	类型	作者
1	CACNA1S基因突变致低钾周期性麻痹的产前基因诊断	期刊论文	夏欣一\|李卫巍\|安丽梅\|周洋\|崔英霞\|李晓军\|翟金盛\|
2	SEDL基因突变致迟发性脊柱骨骺发育不良机制的初步研究	期刊论文	夏欣一\|
3	13号染色体重排所致严重少弱畸形精子症患者生精细胞减数分裂分析	期刊论文	崔英霞\|杨晓玉\|夏欣一\|周洋\|陈颖皓\|胡毓安\|
4	A novel insertion mutation in the SEDL gene results in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a large Chinese pedigree	期刊论文	夏欣一\|
5	出生缺陷的遗传学诊断及产前诊断	奖励	李晓军\|崔英霞\|夏欣一\|
6	COL 2A1基因突变致SEDC的产前分子诊断	期刊论文	周鑫\|夏欣一\|崔英霞\|安丽梅\|康宁\|范晓博\|马洁桦\|李晓军\|黄宇烽\|
7	流式细胞术检测精索静脉曲张患者精子质膜完整性的研究	期刊论文	安丽梅\|马洁桦\|李卫巍\|夏欣一\|黄宇烽\|王文兵\|
8	溶脲脲原体感染对男性不育患者精子质膜完整性的影响	期刊论文	夏欣一\|安丽梅\|李卫巍\|李科\|邵永\|商学军\|姚兵\|崔英霞\|黄宇烽\|
9	疑难染色体病及染色体畸变的细胞分子诊断与产前诊断	奖励	崔英霞\|黄宇烽\|夏欣一\|
10	染色体微阵列分析是发育迟缓和先天畸形患者的首选检测——浅谈对“国际标准细胞基因组微阵列协会陈述”的理解	期刊论文	崔英霞\|夏欣一\|
11	FGFR3基因突变导致软骨发育不全的产前分子诊断	期刊论文	安丽梅\|李卫巍\|李科\|马洁桦\|夏欣一\|崔英霞\|黄宇烽\|
12	流式细胞术检测吸烟对精子质膜完整性的影响	期刊论文	夏欣一\|
13	DPY19L2基因与圆头精子症研究进展.	期刊论文	夏欣一\|
14	Ⅳ型胶原基因COL4A1突变的研究进展	期刊论文	安丽梅\|夏欣一\|黄宇烽\|
15	迟发性脊柱骨骺发育不良家系SEDL基因突变检测	期刊论文	夏欣一\|
16	一个II型神经纤维瘤病家系的临床表现和NF2基因突变分析.	期刊论文	夏欣一\|
17	Meiotic pairing error in an infertile male bearing reciprocal deletion of chromosome 13	期刊论文	夏欣一\|
18	精子发生障碍患者AZF的多重PCR检测	奖励	崔英霞\|夏欣一\|李晓军\|
19	低钾周期性麻痹的分子遗传学研究进展	期刊论文	李卫巍\|安丽梅\|夏欣一\|
20	圆头精子症的分子遗传学研究进展	期刊论文	万磊\|安丽梅\|夏欣一\|
21	低钾周期性麻痹家系CACNA1S基因突变的研究	期刊论文	翟金盛\|李卫巍\|安丽梅\|李科\|周洋\|刘阳\|崔英霞\|李晓军\|夏欣一\|

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