SRD5A2基因亚效等位单体型影响5α-RD2缺乏症表型差异的机制研究
82001531
2020
H23.医学遗传学
桂宝恒
青年科学基金项目
副研究员
广西医科大学
24万元
表型差异;基因型-表型关联性;5α-RD2缺乏症;亚效等位单体型;SRD5A2基因
2021-01-01到2023-12-31
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| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | Third generation sequencing transforms the way of the screening and diagnosis of thalassemia: a mini-review | 期刊论文 | Lixia Zhan;Chunrong Gui;Wei Wei;Juliang Liu;Baoheng Gui |
| 2 | Case report: A novel heterozygous synonymous variant in deep exon region of NIPBL gene generating a non-canonical splice donor in a patient with cornelia de lange syndrome | 期刊论文 | Meizhen Shi;Yuying Liang;Bobo Xie;Xianda Wei;Haiyang Zheng;Chunrong Gui;Rong Huang;Xin Fan;Chuan Li;Xiaojiao Wei;Yunting Ma;Shaoke Chen;Yujun Chen;Baoheng Gui |
| 3 | 一种检测中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血缺失变异的引物组,试剂盒及方法 | 专利 | 桂宝恒;桂春绒;陈玉君;赖颖晖;黄燕;韦微;毛爱平;魏贤达;刘矩良;谢波波 |
| 4 | Heterozygous Recurrent Mutations Inducing Dysfunction of ROR2 Gene in Patients With Short Stature | 期刊论文 | Baoheng Gui;Chenxi Yu;Xiaoxin Li;Sen Zhao;Hengqiang Zhao;Zihui Yan;Xi Cheng;Jiachen Lin;Haiyang Zheng;Jiashen Shao;Zhengye Zhao;Lina Zhao;Yuchen Niu;Zhi Zhao;Huizi Wang;Bobo Xie;Xianda Wei;Chunrong Gui;Chuan Li;Shaoke Chen;Yi Wang;Yanning Song;Chunxiu Gong;Terry Jianguo Zhang |
| 5 | 一种串联质谱法萃取血片过滤防堵塞结构 | 专利 | 俸诗瀚;王俊;耿国兴;桂宝恒;范歆;魏贤达;谢波波;谭小玉 |
| 6 | 一种检测断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失的引物组、试剂盒及测序文库 | 专利 | 桂宝恒;桂春绒;陈玉君;黄燕;赖颖晖;韦微;毛爱平;魏贤达;刘矩良;谢波波 |
| 7 | Importance of comprehensive genetic testing for patients with suspected vascular Ehlers–Danlos syndrome: a family case report and literature review | 期刊论文 | Xianda Wei;Xu Zhou;BoBo Xie;Meizhen Shi;Chunrong Gui;Bo Liu;Caiyan Li;Chi Zhang;Jiefeng Luo;Cundong Mi;Baoheng Gui |
| 8 | 串联质谱技术联合基因检测产前诊断1例异戊酸血症 | 期刊论文 | 俸诗瀚;谢波波;桂宝恒;魏贤达;张宏毅;杜玉芳;范歆;黄燕 |
| 9 | 一种检测东南亚型HPFH缺失变异的引物组、试剂盒及方法 | 专利 | 桂春绒;桂宝恒;陈玉君;黄燕;赖颖晖;韦微;毛爱平;魏贤达;刘矩良;谢波波 |
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