AVPR2在骨重建中的作用及生物学效应
81501851
2015
H06.运动系统
白莹
青年科学基金项目
副研究员
郑州大学
18万元
尿崩症;骨重建;AVPR2;身材矮小
2016-01-01到2018-12-31
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| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | Spectrum of PAH gene variants among a population of Han Chinese patients with phenylketonuria from northern China. | 期刊论文 | Liu Ning;Huang Qiuying;Li Qingge;Zhao Dehua;Li Xiaole;Cui Lixia;Bai Ying;Feng Yin;Kong Xiangdong |
| 2 | 六例成骨发育不全胎儿的基因诊断 | 期刊论文 | 白莹;胡爽;刘睿智;罗丽丽;刘宁;吴庆华;任淑敏;孔祥东 |
| 3 | 应用二代测序技术对四个低血磷性佝偻病家系的基因突变检测 | 期刊论文 | 白莹;刘宁;邵明伟;秦贵军;高旭;孔祥东 |
| 4 | 一个多发性线粒体功能障碍综合征家系的 NFUl基因突变分析 | 期刊论文 | 白莹;孔祥东 |
| 5 | 四个成骨不全家系COLIAl及COLIA2 基因的突变分析 | 期刊论文 | 白莹;孔祥东;刘宁;任淑敏;郭宏湘;赵凯慧 |
| 6 | Contiguous 22.1-kb deletion embracing AVPR2 and ARHGAP4 genes at novel breakpoints leads to nephrogenic diabetes insipidus in a Chinese pedigree | 期刊论文 | Bai Ying;Chen Yibing;Kong Xiangdong |
| 7 | 杜氏/贝氏肌营养不良症433个家系的 基因突变分析 | 期刊论文 | 白莹;李双;宗亚楠;李晓丽;赵振华;孔祥东 |
| 8 | 2个I型Waardenburg综合征家系的基因 诊断及产前诊断 | 期刊论文 | 白莹;刘宁;孔祥东;闫洁;秦兆冰;王斌 |
| 9 | 应用二代测序技术对两个低磷酸酯酶症 家系的基因突变检测 | 期刊论文 | 白莹;刘宁;杨娟;郭煜;孔祥东 |
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