应用转录组测序技术提高常染色体隐性多囊性肾脏疾病的诊断率的研究
81960130
2019
H0501.泌尿系统结构、功能与发育异常
赵建荣
地区科学基金项目
主任医师
内蒙古医科大学
34万元
外显子组测序;转录组测序;常染色体隐性多囊性肾脏疾病
2020-01-01到2023-12-31
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| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | 常染色体隐性多囊肾的研究进展 | 期刊论文 | 刘洋;梁磊;赵建荣 |
| 2 | Genetic and molecular dynamics analysis of two variants of the COL4A5 gene causing Alport syndrome | 期刊论文 | Lei Liang;Haotian Wu;Zeyu Cai;Jianrong Zhao |
| 3 | NIPBL基因剪接变异致德朗热综合征1型胎儿的产前诊断及遗传学分析 | 期刊论文 | 梁磊;王海欣;蔡泽宇;赵建荣 |
| 4 | 下一代测序技术在罕见肾脏病中的应用 | 期刊论文 | 蔡泽宇;赵建荣 |
| 5 | A novel compound heterozygous variant in the TNXB gene causes single kidney agenesis and vesicoureteral reflux | 期刊论文 | Lei Liang;Haotian Wu;Haixia Meng;Lin FU;Jianrong Zhao |
| 6 | Genetic analysis of acute intermittent porphyria caused by novel classical splicing variant in the insertion region of 29-residue specific to human HMBS protein | 期刊论文 | Lei Liang;Haixia Meng;Haotian Wu;Jianrong Zhao |
| 7 | 常染色体显性遗传多囊肾患者外周血基质金属蛋白酶1和组织金属蛋白酶抑制因子1表达及与预后的关系 | 期刊论文 | 祁娇;许珊珊;段晓星;王海欣;孟彦;赵建荣 |
| 8 | COL4A5基因剪接变异导致Alport综合征患者1例的遗传学分析及体外验证 | 期刊论文 | 梁磊;蔡泽宇;吴昊天;孟海霞;赵建荣 |
| 9 | Molecular dynamics and minigene assay of new splicing variant c.4298-20T>A of COL4A5 gene that cause Alport syndrome | 期刊论文 | Lei Liang;Haotian Wu;Zeyu Cai;Jianrong Zhao |
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