Gitelman综合征SLC12A3基因突变功能验证及mRNA剪接异常突变机制研究
81800589
2018
H0501.泌尿系统结构、功能与发育异常
王春莉
青年科学基金项目
助理研究员
南京医科大学
21万元
SLC12A3;Gitelman综合征;外显子剪接增强子;外显子剪接抑制子;mRNA剪接异常
2019-01-01到2021-12-31
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| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | Functional Characterization of PHEX Gene Variants in Children With X-Linked Hypophosphatemic Rickets Shows No Evidence of Genotype-Phenotype Correlation | 期刊论文 | Zheng Bixia;Wang Chunli;Chen Qiuxia;Che Ruochen;Sha Yugen;Zhao Fei;Ding Guixia;Zhou Wei;Jia Zhanjun;Huang Songming;Chen Ying;Zhang Aihua |
| 2 | Splicing Characterization of CLCNKB Variants in Four Patients With Type III Bartter Syndrome | 期刊论文 | Wang Chunli;Han Yuan;Zhou Jiaran;Zheng Bixia;Zhou Wei;Bao Huaying;Jia Zhanjun;Zhang Aihua;Huang Songming;Ding Guixia;Zhao Fei |
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