跨膜蛋白TMEM141丧失功能突变导致综合征型智力障碍的致病机制研究
82001221
2020
H0901.神经系统发育与代谢异常
王蓉蓉
青年科学基金项目
副研究员
中国医学科学院基础医学研究所
24万元
线粒体;综合征型智力障碍;发病机制;TMEM141;致病基因
2021-01-01到2023-12-31
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| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | 河南省科学技术进步奖:重要出生缺陷筛查与诊断体系的建立及应用 | 奖励 | 刘红彦;黄佳;王蓉蓉;谷为岳;吴东;郭谦楠;秦利涛;丰岱荣;刘小转;娄桂予;王莉;侯巧芳;丁克越;周家蓬;赵慧茹 |
| 2 | Panoramic variation analysis of a family with neurodevelopmental disorders caused by biallelic loss-of-function variants in TMEM141, DDHD2, and LHFPL5 | 期刊论文 | Sun L;Yang X;Khan A;Yu X;Zhang H;Han S;Habulieti X;Sun Y;Wang R;Zhang X |
| 3 | 华夏医学科技奖一等奖:恶性高热诊疗和救助体系的建立及推广应用 | 奖励 | 郭向阳;罗爱伦;王颖林;张学;米卫东;李光州;谭刚;王蓉蓉;崔旭蕾;王军;韩彬;杨丽;李正迁;杨禄坤;张静 |
| 4 | 2021年北京医学科技奖一等奖:恶性高热诊疗和救助体系的建立及推广应用 | 奖励 | 郭向阳;罗爱伦;王颖林;张学;米卫东;李光州;谭刚;王蓉蓉;崔旭蕾;王军;韩彬;杨丽;李正迁;杨禄坤;张静 |
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