候选致病基因RIC8B通过影响TSHR/Gαs信号通路导致先天性甲状腺功能减退的致病机制研究

82000745
2020
H0703.甲状腺、甲状旁腺及相关疾病
胡旭昀
青年科学基金项目
助理研究员
首都医科大学
24万元
鸟苷酸交换因子;功能研究;候选致病基因;RIC8B基因;先天性甲状腺功能减退
2021-01-01到2023-12-31
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序号 标题 类型 作者
1 Novel mutation in PARS2 revealed highly variable phenotype of developmental and epileptic encephalopathy-75 期刊论文 Xuyun Hu;Ruolan Guo;Chanjuan Hao;Lijuan Hao
2 遗传性出生缺陷的病因学研究与综合防控实践 奖励 郝婵娟;李巍;倪鑫;钱素云;徐保平;胡旭昀;郭若兰;陈元颖
3 Whole exome sequencing for non-selective pediatric patients with hyperlipidemia 期刊论文 Xuyun Hu;Lamei Chen;Chunxiu Gong;Jun Guo;Yuanying Chen;Quan Wang;Ruolan Guo;Wei Li;Chanjuan Hao
4 Novel pathogenic variants in KIT gene in three Chinese piebaldism patients 期刊论文 Chen Wang;Yingzi Zhang;Xuyun Hu;Lijuan Wang;Zhe Xu;Huan Xing
5 TRPV4基因相关疾病的遗传学诊断与管理 期刊论文 胡旭昀;郝婵娟
6 儿科遗传病的致病基因挖掘、分子诊断体系建立及临床应用 奖励 郝婵娟;钱素云;徐保平;胡旭昀;李巍;郭若兰;陈元颖
7 Newborn Genetic Screening Revealed Increased Levels of Biochemical Indicators in Carriers of Heterozygous Variants 期刊论文 Wenyan Zhang;Feng Jin;Ruolan Guo;Zhan Qi;Yaling Wang;Xueling Li;Yali Wu;Wei Li;Xuyun Hu;Chanjuan Hao
8 Case report: Clinical manifestations and genotype analysis of a child with PTPN11 and SEC24D mutations 期刊论文 Yuqi Miao;Jiahui Chen;Xiaoya Guo;Yu Wei;Xiaozhi Wu;Yanmei Sang;Di Wu
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