GJB2基因p.V37I敲入小鼠缝隙连接蛋白的表达与功能研究

81870730
2018
H1405.耳鼻咽喉头颈发育相关疾病
黄丽辉
面上项目
研究员
首都医科大学
59万元
基因突变;基因敲除及敲入;功能
2019-01-01到2022-12-31
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序号 标题 类型 作者
1 Concurrent Hearing and Genetic Screening of 180,469 Neonates with Follow-up in Beijing, China 期刊论文 Dai Pu;Huang Lihui;Wang Guojian;Gao Xue;Qu Chunyan;Chen Xiaowei;Ma Furong;Zhang Jie;Xing Wanli;Xi Shuyan;Ma Binrong;Pan Ying;Cheng Xiaohua;Duan Hong;Yuan Yongyi;Zhao Liping;Chang Liang;Gao Ruzhen;Liu Haihong;Zhang Wei;Huang Shasha;Kang Dongyang;Liang Wei;Zhang Ke;Jiang Hong;Guo Yongli;Zhou Yi;Zhang Wanxia;Lyu Fan;Jin Yingnan;Zhou Zhen;Lu Hongli;Zhang Xin;Liu Ping...
2 Mutation analysis of the SLC26A4 gene in three Chinese families 期刊论文 Wen Cheng;Wang Shijie;Zhao Xuelei;Wang Xianlei;Wang Xueyao;Cheng Xiaohua;Huang Lihui
3 75649例新生儿耳聋基因筛查及确诊者随访结果分析 期刊论文 阮宇;文铖;赵雪雷;王现蕾;程晓华;赵丽萍;张伟;黄丽辉
4 隐性听力损失及早期识别 期刊论文 黄丽辉
5 中国部分地区新生儿耳聋基因筛查现况调查 期刊论文 文铖;黄丽辉;解舒婷;赵雪雷;于一丁;程晓华;郭玲;聂文英;葛芳;王川;刘清明;胡书君;陈亚秋;高曼;韩军宁
6 OAE和AABR在新生儿听力筛查中听力损失检出效能的Meta分析 期刊论文 文铖;黄丽辉;王现蕾;赵雪雷;邓奎;李小洪;袁雪莲;程晓华
7 常见遗传性聋小鼠模型品系听力学特点 期刊论文 于一丁;张旭;赵雪雷;文铖;李悦;黄丽辉
8 GJB2基因致聋突变婴儿基因型与听力表型分析 期刊论文 王现蕾;赵雪雷;黄丽辉;文铖;程晓华
9 GJB2基因p.V37I变异致病机制研究进展 期刊论文 于一丁;黄丽辉;赵雪雷;文铖
10 GJB2基因突变引起耳蜗功能改变的机制 期刊论文 于一丁;赵雪雷;文铖;李悦;于宁;黄丽辉
11 新生儿听力筛查诊治全过程质控指标体系的构建 期刊论文 文铖;黄丽辉;赵雪雷;于一丁;李悦;李小洪;邓奎;袁雪莲;程晓华
12 大前庭导水管综合征精准诊断研究进展 期刊论文 黄丽辉
13 Current status of universal newborn hearing screening program at 26 institutions in China 期刊论文 Wen Cheng;Li Xingming;Huang Lihui;Wang Xianlei;Zhao Xuelei;Cheng Xiaohua;Nie Wenying;Tang Xiangrong;Ge Fang;He Dinghua;Hu Shujun;Zheng Jin;Zhang Di;Wen Chunxiu;Zhang Jin;Wang Chuan;Ma Lixia;Lin Ying;Chen Yaqiu;Gao Mao;Han Junning
14 Hearing thresholds elevation and potential association with emotional problems among 1,914 children in Beijing, China 期刊论文 Huidi Xiao;Nubiya Amaerjiang;Weiwei Wang;Menglong Li;Jiawulan Zunong;Hui En;Xuelei Zhao;Cheng Wen;Yiding Yu;Lihui Huang;Yifei Hu
15 SLC26A4基因致聋机制相关细胞实验研究进展 期刊论文 李悦;黄丽辉;赵雪雷;文铖;于一丁;李振坤
16 儿童听力门诊信息随访系统的初步建立 期刊论文 姬小晴;黄丽辉;赵雪雷;王现蕾;文铖;程晓华
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