OSBPL5基因低甲基化促进Silver-Russell综合征发生的分子机制研究
81670713
2016
H0702.松果体、下丘脑、垂体及相关疾病
巩纯秀
面上项目
主任医师
首都医科大学
61万元
遗传异质性;生长发育受限;甲基化调控异常
2017-01-01到2020-12-31
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| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | 身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习 | 期刊论文 | 胡旭昀;吴迪;李孟婷;陈佳佳;李晓侨;苏畅;陈少科;沈亦平;巩纯秀 |
| 2 | Silver-Russell综合征临床特征及最新指南解读 | 期刊论文 | 张贝贝;巩纯秀 |
| 3 | 全基因组甲基化差异分析发现OSBPL5甲基化异常可能在Silver-Russell综合征中有致病作用 | 期刊论文 | 吴迪;巩纯秀;苏畅 |
| 4 | The first familial NSD2 cases with a novel variant in a Chinese father and daughter with atypical WHS facial features and a 7.5-year follow-up of growth hormone therapy | 期刊论文 | 胡旭昀;巩纯秀;沈亦平 |
| 5 | Genome-wide analysis of differential DNA methylation in Silver-Russell syndrome | 期刊论文 | Wu Di;Gong Chunxiu;Su Chang |
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