拷贝数变异在中国遗传性耳聋人群中的分布及筛查策略研究
81500801
2015
H1405.耳鼻咽喉头颈发育相关疾病
郭荦
青年科学基金项目
副研究员
复旦大学
18万元
基因突变;拷贝数变异;高通量测序;突变筛查;致病基因
2016-01-01到2018-12-31
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| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | Massively Parallel Sequencing of a Chinese Family with DFNA9 Identified a Novel Missense Mutation in the LCCL Domain of COCH | 期刊论文 | Xiaodong Gu;Wenling Su;Mingliang Tang;Luo Guo;Liping Zhao;Huawei Li |
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