DIAPH1基因拷贝数变异导致遗传性耳聋的分子机制研究
81600816
2016
H1405.耳鼻咽喉头颈发育相关疾病
纪海婷
青年科学基金项目
医师
复旦大学
16万元
病因;临床表型;拷贝数变异;发病机制;遗传性耳聋
2017-01-01到2019-12-31
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| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | 关于Kearns-Sayre 综合征患者的临床表型及基因学特征的研究 | 会议论文 | 纪海婷;李华伟 |
| 2 | 运用二代测序的方法对非综合征性迟发性聋患者进行易感基因检测分析 | 期刊论文 | 纪海婷;赵丽萍;顾晓东 |
| 3 | Clinical phenotype and genetic features of a pair of Chinese twins with Kearns-Sayre Syndrome | 会议论文 | 纪海婷;李华伟 |
| 4 | Non-syndromic deafness genes analyzed with the next- generation sequencing methods | 会议论文 | 纪海婷;李华伟 |
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