基于单卵双胎筛选和鉴定先天性室间隔缺损相关的低频/罕见变异
31801045
2018
C0604.表型、行为与疾病的遗传学基础
王晔
青年科学基金项目
副主任技师
中山大学
24万元
全外显子组测序;多基因疾病;低频/罕见变异;单卵双胎;汉族
2019-01-01到2021-12-31
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| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | Prenatal Genetic Counseling in a Chinese Pregnant Woman With Rare Thalassemia: A Case Report | 期刊论文 | Liangying Zhong;Ye Wang;Wenbin Lin;Zhenrong Yao;Jiang Zhang;Hongxu Xu;Pinning Feng;Lijuan Xu |
| 2 | 混合型母源16号染色体单亲二体与胎儿生长受限 | 期刊论文 | 王晔;纪媛君;周祎 |
| 3 | Compound Heterozygosity for Novel Truncating Variants in the LMOD3 Gene as the Cause of Polyhydramnios in Two Successive Fetuses | 期刊论文 | Wang Ye;Zhu Caixia;Du Liu;Li Qiaoer;Lin Mei Fang;Ferec Claude;Cooper David N;Chen Jian Min;Zhou Yi |
| 4 | EXT1 and EXT2 Variants in 22 Chinese Families With Multiple Osteochondromas: Seven New Variants and Potentiation of Preimplantation Genetic Testing and Prenatal Diagnosis. | 期刊论文 | Wang Ye;Zhong Liangying;Xu Yan;Ding Lei;Ji Yuanjun;Schutz Sacha;Férec Claude;Cooper David N;Xu Caixia;Chen Jian-Min;Luo Yanmin |
| 5 | 19号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体 | 期刊论文 | 王晔;李志民;黄嘉怡 |
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