基于综合嵌合突变分析技术的节段型1型神经纤维瘤病的诊断策略及局部神经纤维瘤发生规律的探究
81903197
2019
H12.皮肤病学
张佳
青年科学基金项目
主治医师
上海交通大学
21万元
1型神经纤维瘤病;节段型咖啡斑;基因型表型分析;嵌合突变;NF1基因
2020-01-01到2022-12-31
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| 序号 | 标题 | 类型 | 作者 |
|---|---|---|---|
| 1 | Halo-like phenomenon in neurofibromatosis type 1: A potential new diagnostic criterion. | 期刊论文 | Jia Zhang;Qianyue Xu;Jinwen Shen;Ming Li;Zhirong Yao |
| 2 | Cafe au lait macules overlying segmental macular hyperpigmentation in a paediatric patient: an early sign for mosaic neurofibromatosis type 1 | 期刊论文 | Zhang J;Qin W;Hua S;Li M;Tang Y;Yao Z |
| 3 | 华夏医学科技奖一等奖 | 奖励 | 姚志荣;徐金华;顾恒;李明;郭一峰;李化国;张卉;程茹虹;余红;张佳;鲁智勇;余霞;沈瑾文;倪成;顾艳 |
| 4 | Novel mutations in Chinese hypotrichosis simplex patients associated with LSS gene | 期刊论文 | Hua Shengyuan;Ding Yu;Zhang Jia;Qian Qiufang;Li Ming |
| 5 | 一例有节段型咖啡斑表现患儿的镶嵌变异研究 | 期刊论文 | 丁钰;华圣元;方碧清;张佳 |
| 6 | Two cases of pityriasis rosea after the injection of coronavirus disease 2019 vaccine | 期刊论文 | Huang L;Yao Z;Zhang J |
| 7 | Novel splice site mutation at the C‐terminal of SPINK5 cause a unique Netherton syndrome phenotype mimicking pustular psoriasis | 期刊论文 | Shengyuan Hua;Jing Liu;Biqing Fang;Qiufang Qian;Jia Zhang |
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