新致聋基因的鉴定及其致聋机制研究

81030017
2010
H14.耳鼻咽喉头颈科学
袁慧军
重点项目
研究员
中国人民解放军总医院
210万元
耳聋;突变;基因;家系;功能
2011-01-01到2014-12-31
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序号 标题 类型 作者
1 Exome Sequencing Identifies a Novel Frameshift Mutation of MYO6 as the Cause of Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss in a Chinese Family. 期刊论文 Sham, Pak C.|Zhang, Michael Q.|Zhang, Xuegong|Yuan, Huijun|
2 一个常染色体显性视网膜色素变性家系表型分析和RHO基因突变检测 期刊论文 张宝全|王瑛|ZHANG Xue-min1,LIU Tie-cheng1,JIN Xin1,YUAN Hui-ju|2Institute of Otolaryngology Chinese PLA General H|
3 新一代测序技术及其在遗传性聋基因研究中的应用 期刊论文 李洪波|袁慧军|韩东一|
4 Preimplantation genetic diagnosis for a Chinese family with autosomal recessive Meckel-Gruber syndrome type 3 (MKS3). 期刊论文 Han, Dongyi|Yao, Yuanqing|Li, Yali|Yuan, Huijun|
5 Identification of a Novel TECTA mutation in a Chinese DFNA8/12 family with prelingual progressive sensorineural hearing impairment. 期刊论文 Dai, Pu|Han, Dongyi|Cheng, Jing|Yuan, Huijun|
6 Genetic and phenotypic heterogeneity in Chinese patients with Waardenburg syndrome type II. 期刊论文 Yang, Weiyan|Zhou, Chengyong|Yang, Shiming|Yuan, Huijun|
7 Van der Hoeve综合征家系临床表型特征及COL1A1基因突变分析 期刊论文 金占国|贾婧杰|袁慧军|LI Zheng-yue 1 , CHENG Jing 1 ,LU Yu 1, ,ZHANG Xu |
8 新一代测序技术在遗传性耳聋基因研究及诊断中的应用 期刊论文 袁慧军|卢宇|
9 TECTA基因突变与常染色体显性遗传非综合征型DFNA8/12型聋的研究进展 期刊论文 郭亿莲|何琦|袁慧军|
10 Functional mutation of SMAC/DIABLO, encoding a mitochondrial proapoptotic protein, causes human progressive hearing loss DFNA64. 期刊论文 袁慧军|
11 Mutation of the ATP-gated P2X(2) receptor leads to progressive hearing loss and increased susceptibility to noise 期刊论文 Ryan, Allen F.|Chen, Zheng-Yi|Thorne, Peter R.|Kachar, Bechara|Tekin, Mustafa|Zhao, Hong-Bo|Housley, Gary D.|King, Mary-Claire|Liu, Xue Z.|
12 一个常染色体显性遗传非综合征性聋家系分析 期刊论文 贾靖杰|袁慧军|韩东一|LI Hongbo CHENG Jing LU Yu LI Zhengyue JIA Jingjie|
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